Türkiye’de yaklaşık 6 milyon bireyi etkileyen nadir hastalıklar, sadece tıbbi bir sorun değil, aynı zamanda ekonomik ve sosyal bir mücadele alanı olarak öne çıkıyor. Albinizmden Treacher Collins sendromuna, Frontonazal Displazi’den I-Cell hastalığına kadar binlerce farklı teşhisle yaşayan hastalar ve aileleri; uzman hekim eksikliği, uzayan tanı süreçleri, yetersiz geri ödemeler ve bürokratik engellerle baş etmeye çalışıyor. Tedaviye, bakıma ve toplumsal desteğe ulaşmak için verilen bu mücadele, milyonlarca kişinin hayatını derinden etkiliyor.
Nadir Hastalık Nedir ve Kimleri Etkiler?
Toplumdaki görülme sıklığı 2 bin kişide bir veya daha az olan rahatsızlıklar “nadir hastalık” kategorisinde değerlendiriliyor. Dünya genelinde yaklaşık 8 bin farklı nadir hastalığın bulunduğu tahmin edilirken, bu vakaların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu biliniyor. Genellikle kronik ve ilerleyici bir seyir izleyen bu hastalıklar, hem hastalar hem de bakım sorumluluğunu üstlenen aileler için ciddi ekonomik ve psikolojik yükler barındırıyor. Dünya çapında 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyona yakın kişinin bu tablodan etkilendiği öngörülüyor.
Treacher Collins Sendromu ve Cerrahi İhtiyaçlar
Yüz ve kafatası gelişiminde anomalilere yol açan Treacher Collins sendromu, nadir hastalıkların yarattığı zorluklara somut bir örnek teşkil ediyor. Solunum, işitme ve beslenme gibi temel fonksiyonları etkileyen bu sendrom nedeniyle çocuklar, erken yaşlardan itibaren pek çok operasyon geçirmek zorunda kalabiliyor. Kızı da bu sendromla mücadele eden Yüzümle Mutluyum Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Emre Erdal, Türkiye’de kraniyofasiyal cerrahi (kafatası ve yüz kemiklerindeki bozuklukları düzelten cerrahi işlemler) kapasitesinin artırılması gerektiğini vurguladı.
Hacettepe Üniversitesi bünyesinde bu alanda çalışmalar yapıldığını ancak sistemin henüz tam bir yapıya kavuşmadığını belirten Erdal, çocukların sadece sağlıkta değil, sosyal hayatta da dışlandığına dikkat çekti. Erdal, okulda yaşanan akran zorbalığının çocukların psikososyal gelişimini zedelediğini ifade ederek şunları söyledi: “Yüz anomalileriyle yaşayan çocukların sağlık hizmetleri dışında da sorunlarla karşılaştığını; okulda ve sosyal yaşamda dış görünüş üzerinden yapılan yorumların, dışlanmanın ve akran zorbalığının çocukların psiko sosyal gelişimini etkileyebildiğini” belirtti.
Albinizm ve Artan Ek Maliyetler
Vücuttaki pigment üretimini etkileyen albinizm, bireyleri güneş ışınlarına karşı korumasız bırakırken görme sorunlarını da beraberinde getiriyor. Albinizm Derneği Başkanı Berkay Ömer Ünal, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından yapılan geri ödemelerin piyasa gerçeklerinin çok altında kaldığını ifade etti. Kendisi de albinizmli olan Ünal, aylık güneş kremi desteğinin 249 liraya çıktığını ancak kaliteli bir kremin fiyatının bin 200 liradan başlayıp 2 bin liraya ulaştığını söyledi.
Eğitim Materyallerine Erişim Sorunu
Albinizmli çocukların eğitimde de ciddi engellerle karşılaştığını belirten Ünal, merkezi sınavlarda büyük puntolu kitapçık verilse de derslerde bu desteğin sistematik olmadığını ifade etti. Özel filtreli ve teleskopik gözlüklerin maliyetlerine de değinen Ünal, mini teleskopik gözlüklerin yaklaşık 5 bin dolara, diğerlerinin ise bin-bin 200 avroya kadar çıktığını, buna karşılık SGK desteğinin sadece 800 lira civarında kaldığını vurguladı. Ünal ayrıca, bu çocukların da akran zorbalığına maruz kaldığını dile getirdi.
Tanı Koyma Sürecindeki Engeller
Nadir hastalıklarda en büyük sorunlardan biri doğru teşhise ulaşabilmek. Alın, burun ve göz gelişimini etkileyen Frontonazal Displazi tanılı 10 yaşındaki Z. Erke’nin annesi Hatice Erke, kızının gerçek tanısını ancak ABD’deki bir hekimin değerlendirmesiyle öğrenebildiklerini söyledi. Türkiye’deki genetik testlerle bu tanının doğrulandığını belirten Erke, 2016 yılında ülkede uygun cerrahi ekip bulamadıkları için ameliyatı ABD’den bir doktor getirerek gerçekleştirdiklerini anlattı.
Anne Erke, yaşadıkları süreci şu sözlerle özetledi: “Hiçbir devlet desteği görmedik. Maddi boyutunu geçin, psikolojik anlamda da destek göremedik.” Ayrıca kızının okul döneminde bir velinin “zihinsel sorunu olmadığına dair rapor” talep etmesinin kendisini çok sarstığını ekledi.
I-Cell Hastalığı ve Bütüncül Bakım Planı
Mukolipidoz Tip II olarak da adlandırılan I-Cell hastalığı, hücrelerin atık parçalama işlevini bozan oldukça nadir bir kalıtsal hastalıktır. MPS ve Benzeri Lizozomal Hastalıklar Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Uzman Dr. Alev Şaylan, bu hastalığın Avrupa verilerine göre 123 bin ila 2 milyon doğumda bir görüldüğünü aktardı. Belirtilerin başka hastalıklarla karışabildiğini söyleyen Şaylan, çocuk metabolizma, kardiyoloji ve fizik tedavi gibi farklı branşların bir arada çalıştığı multidisipliner merkezlerin önemine değindi.
Psikolojik desteğin tanı anından itibaren sunulması gerektiğini savunan Şaylan, şu ifadeleri kullandı: “Hastalığın nadir olması, çocuğun ve ailesinin ihtiyaçlarını daha az önemli yapmaz. Kesin tedavi arayışı sürerken kaliteli bakım ve aile desteği de aynı özeni hak eder.”
